动植物重测序40元/G，大样本不犯愁

测序价格这么低，终于可以做大群体研究了！

那么大数据有什么用呢？

今天我们通过两个例子看看大数据的威力。

1、 优良性状个体测序，与大量的已知数据库信息比较，筛选独特位点

Lyu J, Zhang S, Dong Y, et al. Analysis of elite variety tag SNPs reveals an important allele in upland rice[J]. Nature Communications, 2013, 4. （华大参与）

经历过长期人工选育，具有独特性状的作物优良品种很可能固定了一些在祖先基因库中以低频状态存在的优质等位基因(elite allele)。这些优质等位基因贡献了该优良品种的优良农艺性状。在传统的遗传学研究中，科学家使用数量性状位点连锁作图（Quantitative trait loci linkage mapping）或关联作图（association mapping）的方法定位农艺性状相关基因。

但是，连锁作图需要耗费长时间构建分离群体，而关联作图对于群体中以低频状态存在的等位基因定位功效低。为了高效快速地鉴定优质品系中的优质等位基因，提出一种新的鉴定改良品系中优质等位基因的方法——改良品系标签位点分析（Elite variety tag SNP analysis, ETAS analysis）。本文选择6个优良的水稻品系与两个大的control样本数据进行比较，检测改良品系标签位点(ETASs)。

2、大数据作为control，检测感病个体功能性突变位点

Daetwyler H D, Capitan A, Pausch H, et al. Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle[J]. Nature Genetics, 2014, 46(8): 858.

牛作为肉源、奶源和劳力，驯化历史长达一万年。如今，健康、营养成分指标已经作为育种产业重要关注性状。但是牛的生产相关性状主要是由大量的微效基因控制，进行基因组预测和遗传缺陷检测等技术需要依赖大群体基因组数据。一个有效的途径是首先针对相对有效群体数量获得全基因序列信息，然后根据遗传信息选择公牛，并结合人工受精进行高质量育种。

基于此，澳大利亚的研究人员组织了1000头公牛全基因组重测序计划，本研究为计划的第一阶段。研究中对234头牛进行全基因组重测序，平均测序深度约8.3X。通过GWAS分析定位到与胚胎死亡、骨骼畸形、产奶能力以及毛发卷曲相关的关键基因，让健康牛的选择成为可能。在本研究中，不仅评估了大数据用于弥补缺失数据的威力，还用大数据作为control定位到了致死性软骨发育异常相关突变。

图1 大数据带来高密度标记，用于弥补缺失数据

图2 大数据作为control，

定位致死性软骨发育异常相关突变

大数据不仅有利于提高基因定位的精度，同时还有上面提到的大数据效应。而且有了数据，再做下面的分析，So easy!

撰稿：小    萍

编辑：市场部

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